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SÍNDROME DO X FRÁGIL
A síndrome do X Frágil é uma condição genética herdada, produzida pela presença de uma alteração molecular ou mesmo de uma quebra na cadeia do cromossomo x, no ponto denominado q27.3 ou q28. Condição esta associada a problemas de aprendizagem, bem como a diversos graus de deficiência mental.A doença é muito mais freqüente em meninos que em meninas, e é provável que a causa da deficiência mental produzida por essa doença seja devido à carência de uma proteína chamada FMR1.Os sinais da Síndrome do X Frágil são diferentes entre portadores homens e mulheres, assim como é diferente a freqüência dessa ocorrência entre os dois sexos. Nos homens temos as seguintes características:· Retardo no aparecimento da linguagem;· Problemas de atenção;Instabilidade de conduta;Sintomas de autismo, como por exemplo, respostas bizarras aos estímulos, resistência a mudanças, apegos a objetos inanimados;Personalidade retraída;Pobre contato visual, indiferença interpessoal e atos repetitivos retardo;Comer unhas, desde muito cedo;Hipotonia (flacidez muscular)Retardo intelectualConvulsões em 20% dos casosAlguns autores têm observado que é freqüente encontrar meninas com a Síndrome, mas clinicamente quase normais, sendo a causa de maior queixa nas consultas, as dificuldades de aprendizagem e também os problemas de conduta.As características mais freqüentes nas meninas são:Déficit no desenvolvimento da linguagem;Se existe linguagem, estão presentes alterações da fala;Sintomas semelhantes ao autismoMuitas crianças portadoras de Síndrome do X Frágil apresentam alterações da fala e da linguagem. A maioria das crianças não consegue elaborar frases curtas antes dos dois e meio anos de idade.As alterações comuns da fala são: fala muito rápida, ritmo desordenado, volume de voz alto, dificuldade na relação temporal.Possuem boa capacidade imitativa de sons, têm bom senso de humor e fazem uso freqüente de frases automáticas.O aprendizado dos portadores da Síndrome do X Frágil dá-se através da estimulação visual, sendo desejável que se utilize também à terapia psicomotora e da fala, bem como todos os recursos da pedagogia e psicopedagogia especializada.A maioria dos sintomas comportamentais, como por exemplo, a hiperatividade, ansiedade e comportamento obsessivo, respondem bem ao tratamento.
A síndrome do X Frágil é uma condição genética herdada, produzida pela presença de uma alteração molecular ou mesmo de uma quebra na cadeia do cromossomo x, no ponto denominado q27.3 ou q28. Condição esta associada a problemas de aprendizagem, bem como a diversos graus de deficiência mental.A doença é muito mais freqüente em meninos que em meninas, e é provável que a causa da deficiência mental produzida por essa doença seja devido à carência de uma proteína chamada FMR1.Os sinais da Síndrome do X Frágil são diferentes entre portadores homens e mulheres, assim como é diferente a freqüência dessa ocorrência entre os dois sexos. Nos homens temos as seguintes características:· Retardo no aparecimento da linguagem;· Problemas de atenção;Instabilidade de conduta;Sintomas de autismo, como por exemplo, respostas bizarras aos estímulos, resistência a mudanças, apegos a objetos inanimados;Personalidade retraída;Pobre contato visual, indiferença interpessoal e atos repetitivos retardo;Comer unhas, desde muito cedo;Hipotonia (flacidez muscular)Retardo intelectualConvulsões em 20% dos casosAlguns autores têm observado que é freqüente encontrar meninas com a Síndrome, mas clinicamente quase normais, sendo a causa de maior queixa nas consultas, as dificuldades de aprendizagem e também os problemas de conduta.As características mais freqüentes nas meninas são:Déficit no desenvolvimento da linguagem;Se existe linguagem, estão presentes alterações da fala;Sintomas semelhantes ao autismoMuitas crianças portadoras de Síndrome do X Frágil apresentam alterações da fala e da linguagem. A maioria das crianças não consegue elaborar frases curtas antes dos dois e meio anos de idade.As alterações comuns da fala são: fala muito rápida, ritmo desordenado, volume de voz alto, dificuldade na relação temporal.Possuem boa capacidade imitativa de sons, têm bom senso de humor e fazem uso freqüente de frases automáticas.O aprendizado dos portadores da Síndrome do X Frágil dá-se através da estimulação visual, sendo desejável que se utilize também à terapia psicomotora e da fala, bem como todos os recursos da pedagogia e psicopedagogia especializada.A maioria dos sintomas comportamentais, como por exemplo, a hiperatividade, ansiedade e comportamento obsessivo, respondem bem ao tratamento.
